NECESIDADES MEDICAS

¿Cuáles son las necesidades médicas de los niños con deleción 22q11.2?(*)

• Cardiología - Si el niño no tiene un defecto cardíaco conocido, una evaluación por el cardiólogo es importante, aunque la posibilidad de encontrar un problema, no previamente diagnosticado, es baja. La evaluación puede incluir una radiografía de tórax, un electrocardiograma (estudio de los impulsos eléctricos del corazón) y un ecocardiograma (ultrasonido del corazón).
• Desarrollo motor y psicología - Los niños con deleción 22q11.2 pueden tener diferencias en la forma de aprendizaje y necesitar ayuda especial en el colegio. Además los mas pequeños pueden presentar retraso en el desarrollo motor y beneficiarse con programas de estimulación temprana, terapia física, ocupacional y del lenguaje. Por esto es importante para los pacientes con deleción, tener una evaluación de desarrollo, determinar si existe un problema y programar, de ser necesaria, la forma de intervención apropiada.
• Equipo de Fisura Palatina - Todo niño con deleción 22q11.2 debería ser evaluado por un cirujano plástico especialista en fisura palatina e incompetencia velofaríngea. Además, debería ser evaluado por un especialista en comunicación y lenguaje quien lo puede asesorar en lenguaje y alimentación (en niños pequeños). Algunos centros cuentan con métodos computacionales especializados en medir objetivamente el lenguaje para decidir si la intervención es necesaria. Algunos grupos también incluyen a especialistas en crecimiento y dentistas que monitorizan el crecimiento de la cara, la mandíbula y los dientes.
• Endocrinología - Algunos niños presentan problemas con niveles bajos de calcio en el período de recién nacidos y requieren suplemento con calcio. Frecuentemente el seguimiento lo realiza el cardiólogo o el pediatra. Si el problema persiste, el paciente debe ser evaluado por un endocrinólogo (doctor especialista en hormonas). Algunos pacientes de mayor edad con deleción 22q11.2 tienen problemas de crecimiento (talla baja) y pueden beneficiarse con una evaluación por endocrinólogo, ya que en algunos casos, esto es tratable.
• Otorrinolaringología y Audición - Niños con problemas en el paladar frecuentemente presentan infecciones en los oídos y deberían ser evaluados por un médico especializado en oídos, nariz y garganta (otorrinolaringólogo) debido a que algunos pacientes con deleción 22q11.2 presentan pérdida de la audición, un exámen de audición (audiometría) es de gran utilidad. Además, algunos niños tienen problemas de respiración ruidosa. En particular, estos niños se benefician de la evaluación por un otorrinolaringólogo. Esto es parte habitual de la evaluación del grupo de Fisura Palatina.
• Especialista en Alimentación/Nutrición - Pacientes con deleción 22q11.2 frecuentemente tienen dificultades en la alimentación, especialmente en el período de recién nacidos. Una evaluación por un especialista en alimentación puede ayudar en caso de que exista este problema.
• Genética - El genetista es la persona que tiene una visión global de este diagnóstico. El va a entregar una actualización con los nuevos hallazgos asociados a la deleción 22q11.2. Por lo tanto, una evaluación anual con el genetista será de ayuda para contestar preguntas acerca del cuidado general del paciente, el riesgo de recurrencia y la posibilidad de diagnóstico prenatal.
• Inmunología - Muchos recién nacidos con deleción 22q11.2 tienen problemas con su sistema inmune y pueden presentar dificultades con infecciones o en recibir ciertas vacunas. La mayoría de los niños supera este problema al llegar a su primer año de vida pero algunos pacientes continúan teniendo dificultades hasta la infancia tardía o adultéz. Nosotros sugerimos que todos los pacientes sean evaluados, al menos una vez, por un inmunólogo
• Neurología - Infrecuentemente niños con deleción 22q11.2 presentan síntomas neurológicos, como un desorden convulsivo o problemas de equilibrio, que requieren la atención de un neurólogo. Nosotros sugerimos que una evaluación inicial con un neurólogo puede ser de gran ayuda en algunos casos.
• Urología - Algunos pacientes con deleción 22q11.2 presentan alteraciones renales, incluyendo la falta de un riñón que pueden ser detectadas con un ultrasonido renal. Además algunos niños presentan infecciones del tracto urinario, se orinan en la cama u orinan frecuentemente y pueden beneficiarse consultando al urólogo, especialista en esta área.
• Otros - Algunos pacientes con deleción 22q11.2 frecuentemente presentan: estreñimiento o constipación, dolor en las piernas y diferencias en las arterias carótidas (vasos sanguíneos del cuello que llegan al cerebro). Otros pacientes con la deleción 22q11.2 tienen problemas de menor frecuencia, estos incluyen: anormalidades en los huesos como dedos extras, costillas extras, falta de un hueso del antebrazo, problemas de la columna vertebral que llevan a escoliosis (curvatura de la columna) espina bífida, artritis reumatóidea juvenil, problemas oculares, cierre prematuro de las fontanelas (craneosinostosis), y problemas emocionales y psicológicos. Los pacientes que presentan un problema en alguna de estas áreas son referidos al doctor que se hará cargo de este problema en forma particular.
  22q and you "Dedicado a la enseñanza, el aprendizaje y cuidado de pacientes con deleción 22q11.2" Centro de Genética Clinica - The Children Hospital of Philadelphia