FAMILIAS 22Q11.2 D.S./VCFS


PRESENTACION

Somos un grupo de familiares de chicos diagnosticados con el síndrome del22q11.2. Otros nombres posibles son: síndrome velocardiofacial, síndrome, anomalía o secuencia de DiGeorge, síndrome Shprintzen, CATCH22 y otros.


DESCRIPCION DEL SINDROME

Es un síndrome muy complejo. Hasta la fecha se conocen más de 180 anomalías asociadas[1]. Cada una de ellas puede estar presente o no. Y si lo está, puede manifestarse desde la forma leve a severa. Si no se conoce la gran gama de malformaciones que se presentan es relativamente fácil pasar por alto el diagnóstico.
Dentro de esta variedad podemos encontrar: cardiopatías congénitas (74% de los individuos), en particular malformaciones conotruncales (tetralogía de Fallot, arco aórtico interrumpido, defecto septal ventricular y tronco arterioso), anormalidades palatinas (69%), en particular incompetencia velofaríngea (VPI), paladar hendido y paladar hendido submucoso, rasgos faciales característicos (presentes en la mayoría de los individuos caucásicos) y dificultades de aprendizaje (70-90%). El setenta y siete por ciento de los individuos tienen alguna deficiencia inmune independientemente de su presentación clínica. Hallazgos adicionales incluyen : hipocalcemia (50%), problemas de alimentación significativos (30%), anomalías renales (37%), perdida auditiva (conductiva y sensorioneural), anomalías laringotraqueoesofágicas , deficiencia de hormona de crecimiento, desórdenes autoinmunes, convulsiones (sin hipocalcemia) y anomalías esqueléticas.[2]
Las estimaciones de prevalencia varían de 1:2000 [1] a 1:6395, con 1:3800 para los hispanos. Dada la variabilidad de la expresión del síndrome, la incidencia es posiblemente mucho mayor de la anteriormente estimada[2]
En la mayoría de los casos, los estudios citogenéticos de rutina son normales. El síndrome se diagnostica en individuos con una deleción sub-microscópica en el cromosoma 22 que se detecta por la técnica de hibridización in situ por fluorescencia (FISH). Menos del 5% de los individuos con los síntomas clinicos de la deleción 22q11.2 poseen estudios citogenéticos de rutina normal y test de fish negativos[2]
La detección temprana del síndrome, es fundamental para poder realizar tareas de prevención. De esta forma se pueden evitar o atenuar serios problemas en aquellas áreas donde aún no existe patología evidente que posteriormente se pueda llegar a manifestar.

Fuentes:
[1]Velo-Cardio-Facial Syndrome Educational Foundation - Specialist Fact Sheet
[2] Donna M McDonald-McGinn, Beverly S Emanuel, Elaine H Zackai, (2005). 22q11.2 Deletion Syndrome. GeneReviews


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Ultima Actualización del sitio: 27/08/2012 por webmaster@vcfs.com.ar


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