FAMILIAS 22Q11.2 D.S./VCFS
PRESENTACION
Somos un grupo de familiares de chicos diagnosticados con
el síndrome del22q11.2. Otros nombres posibles son: síndrome velocardiofacial, síndrome, anomalía
o secuencia de DiGeorge, síndrome Shprintzen, CATCH22 y otros.
DESCRIPCION DEL SINDROME
Es un síndrome muy complejo. Hasta la fecha se conocen más de 180 anomalías asociadas[1].
Cada una de ellas puede estar presente o no. Y si lo está, puede manifestarse desde la forma leve a severa.
Si no se conoce la gran gama de malformaciones que se presentan es relativamente fácil pasar por alto el diagnóstico.
Dentro de esta variedad podemos encontrar: cardiopatías congénitas (74% de los individuos), en particular malformaciones
conotruncales (tetralogía de Fallot, arco aórtico interrumpido, defecto septal ventricular y tronco arterioso), anormalidades
palatinas (69%), en particular incompetencia velofaríngea (VPI), paladar hendido y paladar hendido submucoso, rasgos faciales
característicos (presentes en la mayoría de los individuos caucásicos) y dificultades de aprendizaje (70-90%). El setenta y
siete por ciento de los individuos tienen alguna deficiencia inmune independientemente de su presentación clínica.
Hallazgos adicionales incluyen : hipocalcemia (50%), problemas de alimentación significativos (30%), anomalías renales (37%),
perdida auditiva (conductiva y sensorioneural), anomalías laringotraqueoesofágicas , deficiencia de hormona de crecimiento,
desórdenes autoinmunes, convulsiones (sin hipocalcemia) y anomalías esqueléticas.[2]
Las estimaciones de prevalencia varían de 1:2000 [1] a 1:6395, con 1:3800 para los hispanos.
Dada la variabilidad de la expresión del síndrome, la incidencia es posiblemente mucho mayor de la anteriormente estimada[2]
En la mayoría de los casos, los estudios citogenéticos de rutina son normales.
El síndrome se diagnostica en individuos con una deleción sub-microscópica en el cromosoma 22 que se detecta por la técnica
de hibridización in situ por fluorescencia (FISH). Menos del 5% de los individuos con los síntomas clinicos de la deleción
22q11.2 poseen estudios citogenéticos de rutina normal y test de fish negativos[2]
La detección temprana del síndrome, es fundamental para poder realizar tareas de prevención.
De esta forma se pueden evitar o atenuar serios problemas en aquellas áreas donde aún no existe patología evidente que posteriormente se pueda llegar a manifestar.
Fuentes:
[1]Velo-Cardio-Facial Syndrome Educational Foundation - Specialist Fact Sheet
[2] Donna M McDonald-McGinn, Beverly S Emanuel, Elaine H Zackai, (2005). 22q11.2 Deletion Syndrome. GeneReviews
